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Postnatale Zytogenetik

Häufige Indikationen:

  • bekannte oder vermutete chromosomale Auffälligkeiten in der Familie
  • Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung
  • phänotypische Auffälligkeiten und congenitale Organfehlbildungen
  • Differenzialdiagnose bei Verdacht auf Dysmorphiesyndrom
  • primäre und sekundäre Amenorrhoe
  • Fertilitätsstörungen von Mann oder Frau
  • habituelle Aborte

Probenmaterial: 2-5 ml steriles Heparinblut (ohne Zentrifugierhilfen)

Methodik: Zellkultur peripherer T-Zellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung)

Dauer der Untersuchung: 10 Tage bis drei Wochen

Weitere Untersuchungsmethoden:
Molekularzytogenetische Analyse bei Mikrodeletionssyndromen
Subtelomeranalyse bei Entwicklungsverzögerung und mentaler Retardierung


 
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