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Array-CGH-Analyse bei mentaler Retardierung und/oder Entwicklungsretardierung unklarer Ätiologie

 

Indikation und Befundaussage:

Aktuelle Daten belegen, dass mit der Array CGH-Technik bei ca. 30% der Patienten mit einem unklaren Retardierungssyndrom, krankheitsassoziierte Veränderungen nachgewiesen werden. Deshalb wird zur Abklärung von genomischen Imbalancen bei Patienten mit unklaren Fehlbildungs-und/oder Retardierungssyndromenin Ergänzung zur herkömmlichen Chromosomenanalyse eine hochaufösende Oligo-Array CGH-Untersuchung angeraten.
Die Chromosomenanalyse kann strukturelle Chromosomenveränderungen nur oberhalb einer Größe von ca. 5-10 Millionen Basenpaaren erkennen. Viele krankheitsverursachende Veränderungen, Mikrodeletionen oder -duplikationen liegen in ihrer Ausdehnung unterhalb der Auflösungsgrenze der Chromosomenanalyse, und können daher nicht erkannt werden.

Testmethode: 

Verwendung eines Oligo CGH Arrays (105k Array, Firma BlueGnome, Cambridge) mit einer maximalen Auflösung von ca. 10 kb-100kb, also ca. 150 mal höher als die herkömmliche Chromosomenanalyse. Hierbei wird eine fluoreszenz-markierte DNS-Probe vom Patienten zusammen mit einer Kontroll-DNS auf einem Genchip (Microarray) hybridisiert. Eine Validierung nicht eindeutig krankheitsverursachender Veränderungen erfolgt mit weiteren molekulargenetischen Methoden (u.a. qPCR, MLPA)

Probenmaterial:

3-5 ml EDTA-Blut

Dauer der Untersuchung:

3-4 Wochen

 
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