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Chromsomenanalysen (Zytogenetik)


Zur normalen Ausstattung einer Zelle gehören 46 Chromosomen. Von den 46 legen 2 Chromosomen das Geschlecht des Individuums fest (bei der Frau XX, beim Mann XY). Erblich bedingte Entwicklungsstörungen oder Krankheiten können beispielsweise durch Veränderungen im Chromosomensatz (z.B. überzählige Chromosomen, wie z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom) oder Anomalien in einzelnen Chromosomen (z.B. Fehlen eines chromosomalen Teilbereiches wie beim DiGeorge-Syndrom, Deletion 22q11.2) hervorgerufen werden.
Benötigtes Patientenmaterial für die Untersuchung ist meist Venenblut (weiße Blutkörperchen, Lymphozyten), Hautzellen (Fibroblasten), Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit, Amnionzellen) oder Chorionzotten (Zellen aus dem frühen Stadium des Mutterkuchens).
Um chromosomale Veränderungen nachweisen zu können, müssen sich die Zellen teilen. Dazu werden die Zellen in einer Nährlösung für 5-10 Tage in Kultur genommen. Die Chromosomen können dann anhand ihres Musters analysiert werden. Es wird ein sogenanntes Karyogramm erstellt, das die Grundlage jedes Befundes darstellt. Spezielle Färbetechniken können zusätzlich für eine genauere Beschreibung einzelner Chromosomenabschnitte eingesetzt werden.


Wir unterscheiden in der Zytogenetik drei Untersuchungsgebiete:


→ die postnatale Zytogenetik
→ die pränatale Zytogenetik
→ die Tumorzytogenetik
→ die Array-CGH-Analyse

 

Die Analysen erfordern den Einsatz unterschiedlicher technischer Methoden (Färbetechniken, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung, Spectral Karyotypisierung). Alle dienen dem Ziel der Sicherstellung des Nachweises kleinster chromosomaler Veränderungen.

Diese Ansprüche werden durch unabhängige Gutachter in jährlichen nationalen Qualitätskontrollen einer externen Prüfung unterzogen (siehe „Qualitätskontrollen“)

 

 
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