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Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
5-Fluorouracil-Toxizität
Adipositas (genetisch bedingte Fettleibigkeit)
Adrenogenitales Syndrom
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alzheimersche Krankheit
Antivirale Therapie bei Hepatitis C
Apolipoprotein A-I-Defizienz
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)
Asthmatherapieresistenz
Azoospermie (CBAVD)
Brugada-Syndrom (BrS)
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
Erblich bedingte Venenthrombosen (Prothrombin-Mutation)
Erbliches Mamma-/Ovarialkarzinom
Faktor V-Leiden-Mutation
Familiärer Brustkrebs
Familiärer Dickdarmkrebs (HNPCC)
Fehlbildungssyndrome (GLI3-Mutationen)
Fragiles (X)-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
Fruktoseintoleranz, hereditäre Form
Gallensteine, familiär
Genetische Prädisposition für Zöliakie (Glutensensitive Enteropathie, Sprue)
Hämochromatose
Hypercholesterinämie, familiär (FH)
Hyperhomocysteinämie
Hyperlipoproteinämie Typ III
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Laktoseintoleranz
Leberlipase Funktionsstörung (LIPC)
Linksventrikuläre „Noncompaction“ Kardiomyopathie (LVNC)
Long QT-Syndrom (LQTS)
Marfan- und Marfan-ähnliche Syndrome (MFS)
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)
Morbus Meulengracht / Gilbert Syndrom
Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Muskeldystrophie Typ Duchenne und Becker
Myeloproliferative Erkrankungen (JAK2-Mutation)
Osteoporose
Plasminogenaktivator-Inhibitor 1 (PAI-1)
Prader-Willi-Syndrom (PWS) / Angelman-Syndrom (AS)
RASopathien
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
Silver-Russell-Syndrom
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Statin-induzierte-Myopathie (SLCO1B1-Gen)
Sterilität (Y-chromosomale Mikrodeletion)
Syndromdifferentialdiagnostik (Uniparentale Disomien)
 
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