Home
 Kontakt
 Ärzte
 Leistungsverzeichnis
    Chromosomenanalyse
 Leistungsverzeichnis
    Molekulargenetische Analyse
 Abstammungsgutachten
 Einsenderinformationen
 Impressum
 Kooperationen

Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
Spinale Muskelatrophie (SMA)

Indikation und Befundaussage:

Die spinalen Muskelatrophien (SMA) sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit fortschreitenden Lähmungen aufgrund einer Degeneration motorischer Neuronen im Rückenmark und Hirnstamm. 80-90% der Fälle entfallen auf die erbliche autosomal-rezessive proximale SMA des Kindes- und Jugendalters. Nach dem unterschiedlichen zeitlichen Auftreten der Symptome zwischen Geburt und Adoleszenz werden drei Typen unterschieden: Typ I (im frühen Säuglingsalter: Werdnig-Hoffmann), Typ II (im Säuglingsalter: Intermediärform) und Typ III (mit einem Jahr und später: M. Kugelberg-Welander). Fast alle Fälle von proximaler SMA sind auf homozygote Deletionen im SMN1-Gen auf Chromosom 5 zurückzuführen.

Nachweis:

Verdachtsdiagnose und Überträgerstatus:
Mittels MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification)-Test wird nach krankheits-auslösenden Deletionen (Verlust von Teilsequenzen) im SMN1-Gen gesucht. Der Test erfasst die am häufigsten vorkommenden Deletionen im Exon 7 und 8 des SMN1-Gens bei homozygoten Patienten und heterozygoten Anlageträgern.

Probenmaterial:

Bitte 1-3 ml EDTA-Blut frisch  binnen 48 h einsenden. Unser Kurierdienst holt die Probe nach Rücksprache mit uns bei Ihnen ab.

Methodik: 

MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification)-Test

Dauer der Untersuchung:

10 Tage

 

 
www.bccd.eu ©2007
All rights reserved.