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Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)

 
Indikation und Befundaussage:


Die monogene Form des Diabetes im Jugendalter ist genetisch sehr heterogen und umfasst mehr als zehn Subtypen, eingeteilt nach den zugrunde liegenden Genveränderungen. Unser Test weist die häufigsten Formen (Typ 1, 2 und 3) sowie Typ 5 und 10 nach. Der Befund definiert die MODY – Form anhand der verursachenden Mutation.
Als Diagnosekriterien gelten die Häufung von Diabetes in der Familie, das junge Manifestationsalter, ein erhöhter Blutglukosespiegel auch ohne Adipositas und ohne Autoantikörper, Ketoazidose und Isulinresistenz, das Auftreten eines Schwangerschafts-diabetes.

Nachweis:

Untersuchung auf krankheitsassozierte Mutationen in den Genen für MODY Typ 1, 2, 3, 5 und 10 (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, INS) mittels Sequenzierung und MLPA-Test (Kit von MRC Holland)
(Insgesamt werden etwa 89% der Fälle erfasst.)

Probenmaterial:

Bitte 1-3 ml EDTA-Blut frisch  binnen 48 h einsenden. Unser Kurierdienst holt die Probe nach Rücksprache mit uns bei Ihnen ab.
Methodik:
1.Sequenzierung der kodierenden Sequenzen aller Gene einschließlich der Exon-Intron-Übergänge
2.MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification)-Test

Dauer der Untersuchung:

3-4 Wochen

 
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