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Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
Brugada-Syndrom (BrS)

Das Brugada-Syndrom gehört zu den häufigeren familiären Arrhythmiesyndromen mit einer Prävalenz von etwa 1-5:10.000. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine rechtsventrikuläre Leitungsverzögerung, dynamische oder persistierende ST-Strecken-Hebungen in den Brustwandableitungen V1-3 und durch ein erhöhtes Risiko für Synkopen und einen plötzlichen Herztod bei jungen Erwachsenen ohne struktureller Herzerkrankung.

Das Brugada-Syndrom ist eine autosomal-dominante hereditäre Erkrankung mit inkompletter Penetranz. Bislang konnten Veränderungen in mindestens 22 Genen mit der Erkrankung assoziiert werden. Hierbei ist das meist betroffene Gen SCN5A, ein Na+-Kanal, das sich bei 20-30% der Patienten nachweisen lässt. Es sind bereits über 350 Mutationen beschrieben, die in der Regel zu einem funktionellen Verlust eines SCN5A-Allels führen.


Liste der prädisponierenden Gene

SCN5A (BrS 1), GPD1L (BrS 2), CACNA1C (BrS 3), CACNB2 (BrS 4), SCN1B (BrS 5), KCNE3 (BrS 6), SCN3B (BrS 7), HCN4 (BrS 8), SCN2B (BrS), KCNH2 (BrS), KCND3 (BrS), KCNJ8 (BrS), SCN10A (BrS), TRMP4 (BrS), RANGRF (BrS), CACNA2D1 (BrS)


Indikation zur genetischen Diagnostik

Begründeter Verdacht auf Brugada-Syndrom nach Ausschluss struktureller Ursachen, wenn:

  • Brugada EKG Typ 1, 2 oder 3
  • positive Familienanamnese für Synkopen, Krampfanfälle, plötzliche Herztode
  • auffällige T-Wellenmorphologie (gehöckert, verbreitert, abgeflacht, biphasisch, negativ)
  • Eigenanamnese: Synkopen, Krampfanfälle, Palpitationen
  • Arrhythmien im Kontext von spezifischen Triggern (Fieber, große Mahlzeit, nach Alkoholkonsum)

Welche Möglichkeiten werden im Befund diskutiert?

1.    Möglichkeit: Es wurde eine krankheitsassoziierte  Mutation nachgewiesen

Die Identifikation von Anlageträgern ursächlicher Mutationen ermöglicht eine rechtzeitige, ggf. präsymptomatische Therapie. Alle Anlageträger sollten Instruktionen zur Anpassung ihres Lebensstils erhalten.

Indexpatienten bzw. Ratsuchende vererben diese Prädisposition mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf ihre Nachkommen. Den Kindern und Angehörigen kann auf der Grundlage unseres Ergebnisses eine schnelle Abklärung dieses Risikos angeboten werden.

2.    Möglichkeit: Es wurde keine krankheitsassoziierte Mutation nachgewiesen

Grundsätzlich schließt ein „negatives“ Ergebnis bei der Mutationssuche niemals eine klinisch begründete Diagnose aus. Möglicherweise sind andere Gene involviert, die nicht erfasst werden. Eine familiäre Form kann jedoch nicht ausgeschlossen werden.


Analysemethode

  • Anreicherung aller kodierender Exons einschließlich der Exon-Intron Übergänge mittels Sondenhybridisierung
  • Generierung der DNA-Bibliothek für jeden Patienten
  • Sequenzierung aller Gene mittels der Illumina-Technologie
  • Unabhängige Re-Sequenzierung auffälliger Varianten
  • Datenbank geprüfte klinische Validierung der Varianten

Wir garantieren für jede Analyse eine diagnostische Qualitätssicherung gemäß den europäischen Richtlinien für massive parallele Hochdurchsatz-Sequenzierung.


Auftragserteilung an die Genetische Apparategemeinschaft

Genetische Diagnostik ist Bestandteil des kassenärztlichen Vorsorgeprogramms, geregelt im EBM, §11. Benötigt werden 3ml EDTA Blut innerhalb 24 Std. mit dem Laborüberweisungsschein. Genetische Diagnostik erfolgt grundsätzlich außerhalb des Laborbudgets (Ausnahmekennziffer 32010). Bearbeitungsdauer beträgt ca. 6 Wochen.

 
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