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Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)  umfasst eine strukturelle Erkrankung des Herzmuskels, bei der es zu einer Verdickung der Muskulatur des linken Ventrikels ohne Dilatation kommt. Folglich kommt es zu einer charakteristischen Veränderung im EKG (Q-Welle, ST-Strecke und P-Welle). Durch die asymmetrische Verteilung der Verdickung und eine zusätzliche Hypertrophie des Kammerseptums kann eine Obstruktion mit diastolischer Dysfunktion und Verminderung der Ejektionsfraktion entstehen. Die phänotypische Ausprägung variiert von benignen, unvollständig penetranten bis zu malignen Formen mit einem hohen Risiko für plötzlichen Herztod bereits im Kindesalter.

Die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen liegt bei 66 Jahren, wobei die Prognose abhängig von der zugrunde liegenden molekularen Ursache ist. Die HCM ist mit einer Inzidenz von ca. 1:500 die häufigste hereditäre kardiale Erkrankung und weist einen autosomal-dominanten Vererbungsmodus mit variabler Penetranz auf.

Gegenwärtig sind mehrere hundert Mutationen in mehr als 27 Genen bekannt. Betroffene Proteine sind vor allem die schwere Kette des Beta-Myosins, das Myosinbindeprotein C und das Troponin T, die zusammen für etwa 60-70% von HCM verantwortlich sind. Die HCM tritt in 50% der Fälle familiär auf, andernfalls wird eine Neumutation angenommen.

 

Liste der prädisponierenden Gene

ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

 

Indikation zur genetischen Diagnostik

·         Positive Familienanamnese

·         Idiopathische hypertrophe Kardiomyopathie

 

Welche Möglichkeiten werden im Befund diskutiert?

1.     Möglichkeit: Es wurde eine krankheitsassoziierte  Mutation nachgewiesen

Die Identifikation von Anlageträgern ursächlicher Mutationen ermöglicht eine rechtzeitige, ggf. präsymptomatische Therapie. Alle Anlageträger sollten Instruktionen zur Anpassung ihres Lebensstils erhalten.

Indexpatienten bzw. Ratsuchende vererben diese Prädisposition mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf ihre Nachkommen. Den Kindern und Angehörigen kann auf der Grundlage unseres Ergebnisses eine schnelle Abklärung dieses Risikos angeboten werden.

 

2.     Möglichkeit: Es wurde keine krankheitsassoziierte Mutation nachgewiesen

Grundsätzlich schließt ein „negatives“ Ergebnis bei der Mutationssuche niemals eine klinisch begründete Diagnose aus. Möglicherweise sind andere Gene involviert, die nicht erfasst werden. Eine familiäre Form kann jedoch nicht ausgeschlossen werden.

 

Analysemethode

·         Anreicherung aller kodierender Exons einschließlich der Exon-Intron Übergänge mittels Sondenhybridisierung

·         Generierung der DNA-Bibliothek für jeden Patienten

·         Sequenzierung aller Gene mittels der Illumina-Technologie

·         Unabhängige Re-Sequenzierung auffälliger Varianten

·         Datenbank geprüfte klinische Validierung der Varianten

Wir garantieren für jede Analyse eine diagnostische Qualitätssicherung gemäß den europäischen Richtlinien für massive parallele Hochdurchsatz-Sequenzierung.

 

Auftragserteilung an die Genetische Apparategemeinschaft

Genetische Diagnostik ist Bestandteil des kassenärztlichen Vorsorgeprogramms, geregelt im EBM, §11. Benötigt werden 3ml EDTA Blut innerhalb 24 Std. mit dem Laborüberweisungsschein.

Genetische Diagnostik erfolgt grundsätzlich außerhalb des Laborbudgets (Ausnahmekennziffer 32010).

Bearbeitungsdauer beträgt ca. 6 Wochen.
 
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