Home
 Kontakt
 Ärzte
 Leistungsverzeichnis
    Chromosomenanalyse
 Leistungsverzeichnis
    Molekulargenetische Analyse
 Abstammungsgutachten
 Einsenderinformationen
 Impressum
 Kooperationen

Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
RASopathien

Unter der Bezeichnung „RASopathie“, auch "Neuro-Kardio-Fazio-Kutanes Syndrom" wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen verstanden, denen Keimbahnmutationen in Genen zugrunde liegen, die für Proteine des RAS/MAPK (Mitogen-aktivierten Proteinkinase)- Signalwegs kodieren. Bei dieser Erkrankungsgruppe konnten verschiedene Mutationen in unterschiedlichen Genen des RAS/MAPK-Signalwegs identifiziert werden. RASopathien sind durch Symptome an mehreren Organsystemen gekennzeichnet. Hierzu gehören: Die Haut, das kardiovaskuläre System, das Skelett, die Muskulatur, der Gastrointestinaltrakt,  das Zentralnervensystem und  die Augen.

 

Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist mit einer Inzidenz von 1:1.000 - 2.500 eine relativ häufige genetisch bedingte, heterogene Erkrankung, die einem autosomal-dominanten Erbgang folgt. Hauptmerkmale sind charakteristische faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Ptosis, lateral abfallende Lidachsen und tief angesetzte Ohren), proportionierter Kleinwuchs und angeborene Herzfehler. Hierbei stehen Pulmonalklappenstenosen und hypertrophe Kardiomyopathien im Vordergrund. Weitere mögliche Symptome sind u.a. Skelettveränderungen (Trichterbrust), „Cafe-au-Lait“-Flecken sowie milde Entwicklungsverzögerungen.

 

Liste der prädisponierenden Gene

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1

 

LEOPARD-Syndrom

Das LEOPARD-Syndrom ist ein Akronym und steht für (engl.): Lentigines, ECG abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, deafness. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Überlappend finden sich besonders im Kindesalter phänotypische Merkmale des Noonan-Syndroms. Charakteristisch und wegweisend sind die kutanen multiplen Lentigines die erst im Alter von 4-5 Jahren erscheinen und bis zur Pubertät zunehmen sowie eine postlinguale Innenohrschwerhörigkeit.

 

Liste der prädisponierenden Gene

BRAF, PTPN11, RAF1

 

Kardiofaziokutanes Syndrom

Das Kardiofaziokutane Syndrom (CFC) ist eine seltene, sporadisch auftretende Erkrankung, deren differenzialdiagnostische Abgrenzung zu den anderen Syndromen aus dem RASopathie-Spektrum im Säuglings- und Kleinkindalter aufgrund der phänotypischen Ähnlichkeiten sehr schwierig ist. Es besteht meist eine ausgeprägte psychomotorische und mentale Retardierung. Typisch für das CFC-Syndrom sind die ausgedünnten, lockigen Haare und die häufig fehlenden Augenbrauen, sowie im Erwachsenenalter trockene hyperkeratotische Haut mit gelegentlicher palmoplantarer Hyperkeratose. Eine erhöhte Prädisposition für maligne Erkrankungen wurde bisher nicht beobachtet.

 

Liste der prädisponierenden Gene

BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

 

Costello-Syndrom

Das Costello-Syndrom ist mit einer geschätzten Inzidenz von 1:100.000 eine sehr seltene sporadisch auftretende Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Hauptmerkmale sind vergröberte Gesichtszüge, ein Makrozephalus, postnataler Kleinwuchs, milde bis moderate mentale Retardierung, Herzfehler aus dem RASopathie-Spektrum und kutane Veränderungen (Acanthosis nigricans, dunkle Haut und Papillome). Besonders auffällig ist die weiche überschüssig wirkende Haut, besonders an den Handinnenflächen, Fingern und Fußsohlen mit tiefen Palmar- und Plantarfurchen. Nach erhöhtem Geburtsgewicht zeigt sich postnatal eine schwere Ernährungsstörung. Charakteristisch sind die häufig auftretenden kardialen Arrhythmien, die für die anderen Erkrankungen aus dem RASopathie-Spektrum nicht typisch sind. Kinder und junge Erwachsene (15%) haben eine Prädisposition für die Entwicklung maligner Tumore.

 

Prädisponierende Gen

HRAS

 

Analysemethode

·         Anreicherung aller kodierender Exons einschließlich der Exon-Intron Übergänge mittels Sondenhybridisierung

·         Generierung der DNA-Bibliothek für jeden Patienten

·         Sequenzierung aller Gene mittels der Illumina-Technologie

·         Unabhängige Re-Sequenzierung auffälliger Varianten

·         Datenbank geprüfte klinische Validierung der Varianten

Wir garantieren für jede Analyse eine diagnostische Qualitätssicherung gemäß den europäischen Richtlinien für massive parallele Hochdurchsatz-Sequenzierung.

 

Auftragserteilung an die Genetische Apparategemeinschaft

Genetische Diagnostik ist Bestandteil des kassenärztlichen Vorsorgeprogramms, geregelt im EBM, §11. Benötigt werden 3ml EDTA Blut innerhalb 24 Std. mit dem Laborüberweisungsschein.

Genetische Diagnostik erfolgt grundsätzlich außerhalb des Laborbudgets (Ausnahmekennziffer 32010).

Bearbeitungsdauer beträgt ca. 6 Wochen.
 
www.bccd.eu ©2007
All rights reserved.