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Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
Marfan- und Marfan-ähnliche Syndrome (MFS)

Das Marfan-Syndrom und die Marfan-ähnlichen Syndrome sind Teil eines breiten Spektrums miteinander verwandter Erkrankungen des Bindegewebes, dessen Symptommuster sehr variabel ist. Die Auswirkungen der Veränderungen im Bindegewebe werden daher in verschiedenen Organsystemen deutlich, wobei das Herz- und Gefäßsystem, das Skelett und die Augenbeteiligung (Linsenluxation) im Vordergrund stehen. Allen gemeinsam ist das stark erhöhte Risiko für das lebensbedrohliche akute Aortensyndrom. Die charakteristischen Haupt- sowie Nebenkriterien zur klinischen Diagnosestellung des MFS sind in der Genter Nosologie zusammengefasst

Abgesehen von den seltenen Fällen bereits schwerst betroffener Neugeborener (neonatale MFS) bilden sich die Symptome zumeist erst allmählich in den ersten beiden Lebensjahrzenten heraus. Oft manifestiert sich lebenslang nur ein Teil der Symptome. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit MFS liegt ohne Therapie bei 32 Jahren und kann unter optimaler Therapie auf über 60 Jahre gesteigert werden. Das MFS tritt mit einer Häufigkeit von 1-2:10.000 auf und folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei ca. 25-30% aller betroffenen Fälle durch Neumutationen (Spontanmutationen) bedingt sind.

Molekulare Grundlage des klassischen MFS sind Mutationen im FBN1-Gen (Fibrillin-1), das für das Glykoprotein Fibrillin kodiert, und neben Kollagen und Elastin den wichtigsten strukturellen Bestandteil der extrazellulären Bindegewebsmatrix darstellt. Bisher sind mehr als 1300 verschiedene krankheitsassoziierte Mutationen im FBN1-Gen beschrieben, die über das gesamte Gen verteilt sind. Etwa 95% der nach den Genter Kriterien klassifizierten MFS weisen Mutationen im FBN1-Gen auf. Bei Patienten, die eine Teilsymptomatik mit zusätzlichen Merkmalen zeigen (Patienten mit Marfan-ähnlichen Syndromen, MFS Typ2 oder unvollständiger Marfan-Symptomatik), und bei denen keine Mutation im FBN1-Gen nachgewiesen werden konnte, wurden in ca. 5-25% der Fälle Mutationen in den Genen für die Rezeptoren des „Transforming Growth Factor Beta“ (TGFBR1 und TGFBR2) nachgewiesen.

 

Liste der prädisponierenden Gene

ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, MYH11, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2

 

Analysemethode

·         Anreicherung aller kodierender Exons einschließlich der Exon-Intron Übergänge mittels Sondenhybridisierung

·         Generierung der DNA-Bibliothek für jeden Patienten

·         Sequenzierung aller Gene mittels der Illumina-Technologie

·         Unabhängige Re-Sequenzierung auffälliger Varianten

·         Datenbank geprüfte klinische Validierung der Varianten

Wir garantieren für jede Analyse eine diagnostische Qualitätssicherung gemäß den europäischen Richtlinien für massive parallele Hochdurchsatz-Sequenzierung.

 

Auftragserteilung an die Genetische Apparategemeinschaft

Genetische Diagnostik ist Bestandteil des kassenärztlichen Vorsorgeprogramms, geregelt im EBM, §11. Benötigt werden 3ml EDTA Blut innerhalb 24 Std. mit dem Laborüberweisungsschein.

Genetische Diagnostik erfolgt grundsätzlich außerhalb des Laborbudgets (Ausnahmekennziffer 32010).

Bearbeitungsdauer beträgt ca. 6 Wochen.
 
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