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Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
Linksventrikuläre „Noncompaction“ Kardiomyopathie (LVNC)

Die 1984 erstmals von Engberding und Bender beschriebene Linksventrikuläre „Noncompaction“ (LVNC) ist eine Kardiomyopathie, die anatomisch charakterisiert wird durch tiefe Trabekulierungen der Ventrikelwand. So entstehen Nischen (Recessus), die mit dem Ventrikel in Verbindung stehen. Wie auch bei anderen Kardiomyopathien sind die klinischen Zeichen eine Folge von systolischen und diastolischen Funktionsstörungen, die gelegentlich mit Arrhythmien und systemischen embolischen Ereignissen einhergehen. Die Inzidenz und Prävalenz sind nicht ausreichend bekannt.

Die Mechanismen, die zur LVNC führen, sind noch nicht hinreichend geklärt, aber eine genetische Beteiligung wird vermutet. Hierbei wurden sowohl sporadisch auftretende Fälle als auch familiäre Häufungen von bis zu 44% beschrieben, die maßgeblich einem autosomal-dominanten Erbgang folgen, z.T. aber auch mitochondrial und X-chromosomal vererbt werden.

Bei der gegenwärtigen Suche nach ursächlich beteiligten Genen gibt es Hinweise, dass die Gene TAZ, RYR2 und das Gen für Alpha-Dystrobrevin (DTNA) eine Rolle spielen.

 

Liste der prädisponierenden Gene

ACTC1, DTNA, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1

 

Welche Möglichkeiten werden im Befund diskutiert?

1.     Möglichkeit: Es wurde eine krankheitsassoziierte  Mutation nachgewiesen

Die Identifikation von Anlageträgern ursächlicher Mutationen ermöglicht eine rechtzeitige, ggf. präsymptomatische Therapie. Alle Anlageträger sollten Instruktionen zur Anpassung ihres Lebensstils erhalten.

Indexpatienten bzw. Ratsuchende vererben diese Prädisposition mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf ihre Nachkommen. Den Kindern und Angehörigen kann auf der Grundlage unseres Ergebnisses eine schnelle Abklärung dieses Risikos angeboten werden.

 

2.     Möglichkeit: Es wurde keine krankheitsassoziierte Mutation nachgewiesen

Grundsätzlich schließt ein „negatives“ Ergebnis bei der Mutationssuche niemals eine klinisch begründete Diagnose aus. Möglicherweise sind andere Gene involviert, die nicht erfasst werden. Eine familiäre Form kann jedoch nicht ausgeschlossen werden.

 

Analysemethode

·         Anreicherung aller kodierender Exons einschließlich der Exon-Intron Übergänge mittels Sondenhybridisierung

·         Generierung der DNA-Bibliothek für jeden Patienten

·         Sequenzierung aller Gene mittels der Illumina-Technologie

·         Unabhängige Re-Sequenzierung auffälliger Varianten

·         Datenbank geprüfte klinische Validierung der Varianten

Wir garantieren für jede Analyse eine diagnostische Qualitätssicherung gemäß den europäischen Richtlinien für massive parallele Hochdurchsatz-Sequenzierung.

 

Auftragserteilung an die Genetische Apparategemeinschaft

Genetische Diagnostik ist Bestandteil des kassenärztlichen Vorsorgeprogramms, geregelt im EBM, §11. Benötigt werden 3ml EDTA Blut innerhalb 24 Std. mit dem Laborüberweisungsschein.

Genetische Diagnostik erfolgt grundsätzlich außerhalb des Laborbudgets (Ausnahmekennziffer 32010).

Bearbeitungsdauer beträgt ca. 6 Wochen.
 
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