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Leistungsverzeichnis der molekulargenetischen Tests
Erbliches Mamma-/Ovarialkarzinom

Etwa 15-20% aller Mamma- und Ovarialkarzinomen liegt eine positive Familienanamnese zugrunde, woraus auf eine genetische Prädisposition für den Ausbruch der Krankheit geschlossen werden kann. Die Gene BRCA1 und BRCA2 sind dabei etwa für die Hälfte der Erkrankungen verantwortlich. Pathogene Mutationen in einem dieser Gene sind nach dem aktuellen Kenntnisstand mit einem lebenslangen Erkrankungsrisiko von bis zu 80% für Brustkrebs assoziiert. Das Risiko für Eierstockkrebs liegt bei etwa 50% für Frauen mit BRCA1-Mutationen, bzw. 20% für BRCA2-Mutationsträgerinnen. Inzwischen wurden weitere Gene identifiziert, in denen Mutationen und/oder Varianten ebenfalls mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko assoziiert sind. Durch die Einbeziehung von weiteren 24 prädisponierenden Genen können im neuen Verfahren nun bis zu 75% aller familiär bedingten Fälle erfasst werden.


Liste der 26 prädisponierenden Gene

BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C, ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51D, STK11, TP53



Eine oder mehrere Diagnosekriterien sind nach § 135 Abs. 2 SGB V anzuwenden:
  • mindestens drei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs, unabhängig vom Alter,
  • mindestens zwei Frauen davon eine jünger als 50 Jahre aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs,
  • mindestens zwei Frauen aus der gleichen Familie erkrankten an Eierstockkrebs,
  • mindestens eine Frau erkrankte an Brustkrebs und eine weitere Frau an Eierstockkrebs oder eine Frau an Brust- und Eierstockkrebs,
  • mindestens eine Frau jünger als 36 Jahre erkrankte an Brustkrebs,
  • mindestens eine Frau jünger als 50 Jahre erkrankte an bilateralem Brustkrebs,
  • mindestens ein Mann erkrankte an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs.

Welche Möglichkeiten werden im Befund diskutiert?

1.    Möglichkeit: Es wurde eine krankheitsassoziierte  Mutation nachgewiesen.

a.    Für eine bereits an Brustkrebs erkrankte Indexpatientin kann das Vorliegen einer krankheitsassoziierten Mutation in einem Hoch-Risiko Gen einen entscheidenden Einfluss zur Planung des weiteren therapeutischen Vorgehens haben. Zudem besteht ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für Brustkrebs der Gegenseite, sowie für Eierstockkrebs.

b.    Für eine gesunde Ratsuchende erfolgt bei Vorliegen einer krankheitsassoziierten Mutation eine detaillierte statistische Ermittlung des individuellen Erkrankungsrisikos. Angesichts des dadurch begründeten Risikos zielen alle ärztlichen Schritte darauf ab, gemeinsam mit Ihnen ein engmaschiges Netz der Prävention und Früherkennung bereitzustellen.

Die Indexpatientin bzw. Ratsuchende vererbt diese Prädisposition mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf ihre Nachkommen. Den Kindern und Angehörigen kann auf der Grundlage unseres Ergebnisses eine schnelle Abklärung dieses Risikos angeboten werden.

2.    Möglichkeit: Es wurde keine krankheitsassoziierte Mutation nachgewiesen.

a.    Für eine bereits erkrankte Indexpatientin kann damit die Krankheitsursache nicht geklärt werden. Möglicherweise sind andere Gene involviert, die nicht erfasst werden. Eine familiäre Form kann jedoch nicht ausgeschlossen werden.

b.    Für eine gesunde Ratsuchende kann das statistische Risiko mit Hilfe der Familienanamnese ermittelt werden.


Analysemethode
  • Amplifikation aller kodierender Exons einschließlich der Exon-Intron Übergänge mittels Multiplex-PCR
  • Generierung der DNA-Bibliothek für jeden Patienten
  • Sequenzierung aller Gene mittels der Illumina-Technologie
  • Unabhängige Re-Sequenzierung auffälliger Varianten
  • Datenbank geprüfte klinische Validierung der Varianten

Wir garantieren für jede Analyse eine diagnostische Qualitätssicherung gemäß den europäischen Richtlinien für massive parallele Hochdurchsatz-Sequenzierung.


Liste der 26 prädisponierenden Gene

BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C, ATM, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51D, STK11, TP53


Auftragserteilung an die Genetische Apparategemeinschaft

Genetische Diagnostik ist Bestandteil des kassenärztlichen Vorsorgeprogramms, geregelt im EBM, §11. Benötigt werden 3ml EDTA Blut innerhalb 24 Std. mit dem Laborüberweisungsschein. Genetische Diagnostik erfolgt grundsätzlich außerhalb des Laborbudgets (Ausnahmekennziffer 32010). Bearbeitungsdauer beträgt ca. 6 Wochen.

Ist für eine bereits erkrankte Indexpatientin das weitere therapeutische Vorgehen (Wahl der Chemotherapie oder Mastektomie) vom Mutationsstatus der Gene BRCA1 oder BRCA2 abhängig, so kann das Ergebnis im Rahmen einer „Fast-Track-Genanalyse“ in zwei Wochen vorliegen.


Informationen und Rückfragen:

AnmeldungTel: 030-92090727
 
Dr. Eva SpitzerTel: 030-9209075e-mail: spitzer@immd.de
Sonja GrosseTel: 030-92090742e-mail: sonja.grosse@immd.de
 
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