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Molekulargenetische Analysen („Gentests“)

zum Leistungsverzeichnis Molekulargenetische Analysen

Das menschliche Genom besteht aus ca. 30.000 Genen, die wiederum etwa 3 Milliarden Bausteine (Nukleotide) enthalten. Epidemiologische und genetische Untersuchungen legen nahe, dass vererbte (heriditäre) Veränderungen (Mutationen) in der Anordnung der Bausteine bei bis zu 5000 Genen mit familiär gehäuft auftretenden Krankheiten assoziiert sind. Nur wenn das krankheitsassoziierte Gen und die Mutation(en) bekannt sind kann eine molekulargenetische Analyse prüfen, ob tatsächlich eine genetisch bedingte Erkrankung vorliegt.

Diese Analysen beruhen also darauf möglichst zweifelsfrei den Nachweis zu erbringen, ob beispielsweise ein Gen, das Cholesterin aus der Blutbahn entfernt, intakt ist oder mutiert. Im Falle einer Mutation funktioniert der „Cholesteroltransporter“ nicht mit der Folge, dass von Geburt an die Gefahr einer Arteriosklerose besteht. Diese Patienten sind natürlich besonderen Krankheitsrisiken ausgesetzt. Die molekulargenetische Analyse erfüllt somit den Zweck, Risikopatienten möglichst früh zu identifizieren und Therapiemaßnahmen gezielt zu veranlassen. Es handelt sich also bei der genetischen Diagnostik um ein „molekulares Früher- kennungsprogramm“.

Heute sind ca. 400 krankheitsassoziierte Gene in ihrer Struktur bekannt. Viele sind mit sehr seltenen Krankheiten assoziiert. In unserem Untersuchungsprogramm sind die besonders häufig auftretenden Krankheiten enthalten, während andere Fälle an spezialisierte Laboratorien weitergeleitet werden.

Zu folgenden Krankheiten können molekulargenetische Analysen eingesetzt werden:

  • Asthma
  • Blutgerinnungsstörungen / Thrombosen
  • Fettstoffwechselerkrankungen
  • Krankheiten im Kindesalter
  • Sterilität / Infertilität
  • Krebs
  • Muskel - und Knochenerkrankungen
  • oder Stoffwechselstörungen.

Detailliertere Angaben finden Sie im Leistungsverzeichnis.

Die Analysen erfordern den Einsatz unterschiedlicher technischer Methoden (PCR, DNA Sequenzierung, WAVE Technologie u.a.). Alle dienen dem Ziel der Sicherstellung höchster Spezifität (fehlerfreier Nachweis einer Mutation) und Sensitivität (Nachweis aller möglichen Mutationen im untersuchten Gen).

Diese Ansprüche werden durch unabhängige Gutachter in jährlichen nationalen und internationalen Qualitätskontrollen einer externen Prüfung unterzogen (siehe „Qualitätskontrollen“)
 
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