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Aufgrund der engen Zusammenarbeit mit den Abteilungen der DRK-Kliniken Berlin – Westend und bedingt durch meine langjährigen Erfahrungen am Kinderzentrum München liegt der Schwerpunkt meiner Tätigkeit in der Beratung und Diagnostik bei:

  • genetisch bedingten Erkrankungen und Syndromen im Kindesalter (z.B. psychomotorische Entwicklungsauffälligkeiten, Lern- oder geistige Behinderung, angeborene Hör – oder Sehstörung, auffälliges äußeres Erscheinungsbild, angeborene Fehlbildungen);
  • unerfülltem Kinderwunsch und /oder gehäuften Fehlgeburten, geplanter oder vorliegender Schwangerschaft bei z.B. erhöhtem Alter der Eltern, auffälligem vorgeburtlichen Ultraschall;
  • genetisch bedingten Krebserkrankungen (z.B. erblicher Brustkrebs, erblicher Darmkrebs);
  • auffälliger Familienanamnese (z.B. gehäuftem Auftreten bestimmter Erkrankungen in einer Familie, Blutsverwandtschaft);
  • angeborenen Stoffwechselstörungen;
  • Muskelerkrankungen, neurodegenerative Erkrankungen.

Selbstverständlich erfolgt darüber hinaus eine Betreuung in allen Fragen der medizinischen Genetik.

Zu einer genetischen Diagnostik und Beratung können unter anderem gehören:

  • die Klärung der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden und des Beratungsziels,
  • die Erhebung der familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) des/der Ratsuchenden,
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,
  • die körperliche Untersuchung des Ratsuchenden bzw. des Kindes,
  • die Veranlassung genetischer Laboruntersuchungen,
  • eine Abschätzung spezieller genetischer Risiken,
  • eine ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für die Lebens- und Familienplanung des/der Ratsuchenden.
Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden nicht ohne die aktive Entscheidung des/der Ratsuchenden durchgeführt. Es bleibt die Entscheidung des/der Ratsuchenden, welche Konsequenzen er/sie aus dem Beratungsgespräch zieht, zum Beispiel die Annahme oder Ablehnung einer genetischen Untersuchung.

Die wichtigsten Inhalte der Diagnostik und Beratung werden dem/der Ratsuchenden sowie dem überweisenden Arzt in einem möglichst verständlich gehaltenen Brief mitgeteilt.

 

 
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