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Gendiagnostik erfasst in der Regel nicht ein Symptom, sondern auf genomischer Ebene die Ursache einer Erkrankung: das defekte Chromosom oder Gen. Genetische Diagnostik befaßt sich mit erblich bedingten Krankheiten und kann deshalb krankheitsauslösende Prädispositionen unabhängig vom Lebensalter nachweisen. Risikopatienten können also frühzeitig - auch vor Ausbruch der Krankheit - erkannt und gezielten Therapiemaßnahmen zugeführt werden.

Auch auf dem Hintergrund meiner früheren langjährigen Tätigkeit als Allgemein- medizinerin in Berlin betreue ich meine Patienten mit dem Ziel, familiäre Dispositionen für häufig auftretende Krankheiten von sporadischen Krankheits- verläufen zu differenzieren und entsprechende Therapieempfehlungen zu erteilen.
Zum Beispiel bedingt eine familiäre Disposition für Herz-Kreislauferkrankungen sorgfältige genetische Untersuchungen mit dem Ziel der Einleitung präventiver Maßnahmen zum frühestmöglichen Zeitpunkt.

Schwerpunkte meiner Tätigkeit umfassen unter anderem:
  • Stoffwechselerkrankungen (wie Laktoseintoleranz, Hämochromatose, Hyperhomocysteinämie, alpha1-Antitrypsin u.a.)
  • genetisch bedingte Hyperlipidämien
  • angeborene Gerinnungsstörungen
  • Diagnostik und Beratung während der Schwangerschaft und bei Kinderwunsch (zum Beispiel auffällige Befunde aus der Pränataldiagnostik, Risikofaktoren in der Schwangerschaft wie Alter oder Medikamente)
  • ungewollte Kinderlosigkeit
  • Diagnostik und Beratung bei familiären Krebserkrankungen (Darmkrebs, Brust- und Eierstockkrebs u.a.).
Humangenetische Beratung und Diagnostik sind Bestandteile des ärztlichen Versorgungssystems und werden daher von allen Kassen getragen. Sie benötigen den üblichen Überweisungsschein Ihres behandelnden Arztes oder Ihre Versicherungs – „Chipkarte“ für die Inanspruchnahme eines Arztes für Humangenetik.

Mit dem Befund erfolgt eine Interpretation des Sachverhaltes aus der Sicht der Humangenetik. Humangenetische Beratung und Diagnostik erfolgen nach dem „nicht-direktiven“ Prinzip - das bedeutet, dass nach ausführlicher Beratung durch mich die letzte Entscheidung über durchzuführende genetische Unersuchungen bei Ihnen liegen muss.
 
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